遗传因素在小儿特发性癫痫的病因中起重要作用。我们在实际生活中有时可以发现一个家族几代人中可以有多名癫痫患者。他们都有类似的症状。这就提示这种癫痫可能与遗传有关。近年来发现,癫痫的发作是由于脑细胞表面上的某些与周围环境进行物质交换的“离子通道”或感受外界信息的“受体”出现功能障碍所导致的,而这些离子通道或受体的结构和功能是由基因控制的。通过对人类癫痫的遗传学研究,已经证实某些“癫痫基因”发生突变可导致这些离子通道或受体出现功能异常,引起脑发育障碍,进行性神经变性和脑能量代谢障碍。
我们说癫痫与遗传有关,是指遗传因素决定癫痫发病的难易程度,也就是癫痫的遗传易感性。并不是说父母一方如果患有癫痫,孩子就一定会患癫痫;反过来也不能认为只有父母或近亲中有癫痫患者,孩子才会患癫痫。这两种观点都是不正确的。因为这与癫痫遗传方式的复杂性有关。但是如果家中已经有了一个癫痫的孩子的话,则父母再生一个孩子其患癫痫的可能性会比普通人群高4~5倍。如果父母一方患有癫痫,而且有一个孩子患有癫痫的话,那么父母再生一个小孩其患癫痫的危险性将会更大。所以这样的家庭应慎重对待生育问题。
癫痫的遗传方式相当复杂,多种多样,有单基因遗传,多基因遗传,也可由染色体畸变,线粒体基因突变,DNA序列重复扩增等所致。只有通过复杂的生物学技术才能确认遗传基因。目前有关这方面的检查还处于实验研究阶段,没有被普遍应用于临床诊断。
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