肌阵挛癫痫的病人可表现为突然头、颈、肢体或躯肌肉的单次抽动,有时仅为一块肌肉或某些肌群的抽动。抽动后立即松弛,可以是一侧,也可以是两侧。轻度的肌阵挛只影响头或手。上肢抽动时可使手中的物体失落或掷出。较严重时,全身受到影响,站立时突然失去平衡而摔倒。坐位时可从坐的地方跳出。所以这种患者常在头额、鼻尖、口唇等处伤痕累累。通常是个别发作一次或在几秒钟内反复发作几次,临睡或刚醒时发作较多,甚或出现持续状态。肌阵挛发作常在1次抽动后,间隔几秒钟,继之连续抽动几次。在将要人睡或将要醒来时最易发生。因此,有时被误诊为癔病。
根据发病的年龄、病因及预后又可将肌阵挛癫痫分为以下几种类型:
(1)良性婴儿期肌阵挛性癫痫 见于1~2岁健康婴幼儿,特征为短暂暴发的全身性肌阵挛,常有癫病或惊厥家族史、脑电图在睡眠初期有短暂广泛的棘慢波暴发。适当治疗可控制发作。
(2)青少年期肌阵挛性癫痫(或前冲性小发作) 此型特征为发生于青春期的双侧臂部的单次或反复的不规则、无节律的阵挛跳动,有些病人可因此而突然跌倒,意识无障碍。本病可有遗传,男女无差别。常有全身强直性阵挛发作。发作常发生在觉醒后不久,可为剥夺睡眠所激发。发作间期及发作时的脑电图为快而广泛的不规则棘慢波及多棘慢波。这种病人常为光敏性,对适当治疗反应良好。
(3)进行性肌阵挛性癫痫(Lafora病) 多数起病于9~13岁,20岁以后发病者极罕见。部分病人在患本病之前数年曾有过少数几次癫痫发作,其后有一段正常期。再发时即表现为频繁的肌阵挛,白天晚上均发作,继而出现人格变化,行为异常,一过性黑蒙及智能衰退。脑电图常呈现双侧广泛持续性慢活动,额区常出现高幅δ活动及少量尖波,偶尔也形成尖慢波综合,间断性闪光刺激可诱发出多棘慢波发放,眼底检查偶可在视网膜看到似包涵体的沉积物。
目前认为:大脑皮质、灰质、脑、小脑和脊髓等的不同平面均可引起肌阵挛,其中以脑下段的网状结构,特别是延脑的巨细胞核放电在发病中的意义最大。本病目前尚无治疗办法,发病后平均存活6~10年。
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