癫痫的诊断有三个重要步骤:(1)发作性事件是癫痫发作吗?(2)是哪一类型的癫痫发作?(3)癫痫发作的病因是什么?虽然大多数神经科医生熟悉以上步骤,但即使最有经验的癫痫病学家在遇到发作不典型、病史不完整或者癫痫发作与非癫痫发作症状相互重叠等情况时,同样难以做出准确的判断,不是出现误诊,就是对癫痫类型做出错误的分类。
重视癫痫的鉴别诊断
癫痫的误诊会导致严重的医疗后果和社会问题。在英国,癫痫误诊造成的损失每年高达1.89亿英镑。另外,癫痫诊断的扩大化也应加以遏制,如“头痛性癫痫”、“腹痛性癫痫”及“眩晕性癫痫”都是不科学的。这种误导使很多有相似症状的患者充斥在癫痫门诊,一些医生就将这些症状误诊为癫痫。实际上,头痛、腹痛和眩晕作为癫痫的症状是极为罕见的。非癫痫患者被误诊为癫痫,一方面使其错过了原发病的治疗,另一方面长期服用抗癫痫药物,对患者的生理、心理及社会生活均造成一定程度的负面影响。同样,一些不典型的癫痫发作也常被误诊为非癫痫性发作,如不典型失神、复杂部分性癫痫发作、过度运动性发作等,使患者丧失了有针对性的抗癫痫治疗。
癫痫发作与非癫痫性发作的鉴别主要应分出是生理性、器质性,还是心因性的。生理性或器质性非癫痫性发作具有广泛的临床表现,既可以是正常的生理现象,如睡眠期的生理性肌阵挛抽动,也可以是一系列由神经系统疾病或全身性疾病造成的发作性表现,包括晕厥、眩晕、头晕、偏头痛、短暂性脑缺血发作、短暂性全面性遗忘、发作性运动障碍、内分泌或代谢性疾病、中毒导致的发作性症状、睡眠障碍(磨牙、夜间震颤、夜游症、快速动眼睡眠中行为障碍)。在新生儿、婴儿及儿童期,鉴别诊断更为多样化。心因性非癫痫性发作在临床中最容易被误诊为癫痫发作,这些患者常有严重的抑郁、焦虑、精神压力、愤怒、害怕、惊恐或其他精神异常,转换障碍是心因性非癫痫性发作的最常见病因。
在癫痫发作和非癫痫发作的鉴别诊断中,临床病史能够提供关键的信息。有时依靠真实可靠的病史就可做出正确的诊断,但有时则必须观看发作性事件的录像,更困难的病例甚至需要录像脑电图监测的帮助。
正确对癫痫进行分类
癫痫分类包括癫痫发作和癫痫综合征。目前,世界上普遍应用的是国际抗癫痫联盟(ILAE)在1981年提出的“癫痫发作分类方案”及1989年提出的“癫痫和癫痫综合征的分类”。2001年,ILAE分类核心小组主席Engel提出“癫痫发作和癫痫诊断方案的建议”,更为全面和完整地总结了近年癫痫病学研究的进展,但是否适用于基础及临床还需要实践来验证。
癫痫的正确分型是合理治疗的前提,笼统地诊断为“癫痫”而给予广谱抗癫痫药物对许多患者无效。在明确发作性事件确系癫痫发作后,需进一步明确癫痫发作是全面性还是部分性(局灶性)发作,然后根据发作时的临床特征及EEG改变进一步分类。
部分性(局灶性)发作是指发作开始的临床症状及EEG提示放电起始于一侧大脑半球神经元。全面性发作是指发作开始的症状提示双侧半球受累,发作期EEG开始即为双侧性神经元放电。部分性发作可以继发全面性发作,其可能与原发性的全面性发作混淆,特别是在病史不详、EEG不能提供信息的情况下。
因此,某些难以觉察的轻微发作及发作前的先兆对于判断癫痫发作类型具有重要意义,需要医生详细追问病史。特征性的EEG对发作类型的判断至关重要,如广泛对称出现的每秒3 Hz棘-慢复合波是典型失神发作的特征性波形,而对常规EEG没有癫痫放电的患者判断发作类型则需谨慎,可能是需要长时间的视频EEG监测。
仅停留在“癫痫”或“癫痫发作”的诊断水平是远远不够的,这并不能提供病情严重程度、预后等信息,也不能在遗传学检查和咨询方面提供指导。癫痫综合征的诊断比单纯诊断“癫痫”或“癫痫发作类型”更具价值,它是一个包括发作类型、EEG、解剖、促发因素、发作年龄、严重程度、昼夜节律及预后等成分的集合。虽然目前一部分综合征的定义还存在争议,但多数综合征特征明显。在诊断过程中综合考虑各个临床特征,才能对癫痫综合征作出准确的诊断。由于某些患者临床特征不明,可能仅能做出倾向性诊断,需要在随访过程中加以验证,在获得新的信息时再对先前的诊断进行适时修改。一些癫痫综合征在多个临床特征方面很相近,鉴别起来较为困难,需要长期随访才能确诊。
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